مباشر
أين يمكنك متابعتنا

أقسام مهمة

Stories

34 خبر
  • رياضة
  • حرب الخليج
  • العملية العسكرية الروسية في أوكرانيا
  • رياضة

    رياضة

  • حرب الخليج

    حرب الخليج

  • العملية العسكرية الروسية في أوكرانيا

    العملية العسكرية الروسية في أوكرانيا

  • خطة ترامب لإنهاء الحرب في غزة

    خطة ترامب لإنهاء الحرب في غزة

  • فيديوهات

    فيديوهات

اكتشاف متغيرات جينية جديدة مرتبطة بالتوحد

توصلت دراسة دولية إلى ارتباط متغيرات جينية حديثة باضطراب التوحد وتأخر النمو.

اكتشاف متغيرات جينية جديدة مرتبطة بالتوحد
صورة تعبيرية / Peter Dazeley / Gettyimages.ru

وأكدت سارة جورغنسمير، المحاضرة في قسم طب الأطفال بجامعة نورث وسترن والمستشارة الوراثية في مستشفى Ann & Robert H. Lurie للأطفال في شيكاغو، أن هذا الاكتشاف سيضاف إلى قائمة المتغيرات الجينية المعروفة سابقا المرتبطة بالتوحد.

وأوضحت جورغنسمير، التي شاركت في إعداد الدراسة، أن الدراسة أظهرت بشكل متكرر وجود "جينات مرشحة" قد تكون مرتبطة بالأمراض، لكن الأدلة العلمية قد تكون غير كافية في بعض الحالات لدعم تشخيصها.

وقالت إن علماء الوراثة بدأوا يجدون طرقا للتواصل والتعاون لدراسة هذه الجينات وتوسيع قاعدة المعرفة حولها.

وفي سعيها لفهم متغير وراثي في جين GSK3B لدى أحد مرضاها، تواصلت جورغنسمير مع علماء آخرين عبر منصة GeneMatcher، التي تتيح للأطباء والباحثين التعاون في دراسة المتغيرات الجينية النادرة وغير الموصوفة.

ومن خلال هذه الشبكة، حلل فريق البحث البيانات الجينية والظواهر السريرية لـ15 شخصا يحملون متغيرات في جين GSK3B، وتبين أن هؤلاء الأفراد يعانون من أعراض متشابهة تشمل تأخر النمو والتوحد واضطرابات النوم وبعض التحديات السلوكية الأخرى.

وأظهر الفريق أيضا، باستخدام بيانات النسخ أحادية الخلية، أن جين GSK3B نشط في الخلايا العصبية المثيرة في الدماغ النامي. وعند تثبيط هذا الجين في الفئران، لاحظوا تأثر النمو العصبي، ما أدى إلى ظهور سمات مشابهة للتوحد.

وأضافت جورغنسمير أن هذه النتائج تعزز فهمنا للجينات المرتبطة بالتوحد، ما يوفر معلومات قيمة للعائلات التي تحمل متغيرات جينية في GSK3B. وتأمل أن تقلل هذه الاكتشافات من حالة عدم اليقين التي قد تواجهها العائلات عندما يُكتشف متغير جيني جديد، ما يتيح لهم فهما أعمق لما تعنيه هذه النتائج لأطفالهم.

وأشارت إلى أن النتائج قد تساعد أيضا في توجيه استراتيجيات العلاج طويل الأمد للأشخاص الذين ولدوا بهذه المتغيرات الجينية، ما يساهم في تحسين إدارة الأعراض وتقديم حلول أفضل للرعاية.

نشرت الدراسة في مجلة Molecular Psychiatry.

المصدر: ميديكال إكسبريس

التعليقات

السخرية تلاحق ترامب بعد تراجعه عن ضرب إيران

أكسيوس: محمد بن سلمان أبلغ ترامب مخاوفه من شن ضربات واسعة على إيران ودعاه إلى خفض التصعيد

كواليس تعليق الضربات الأمريكية.. هل رضخ ترامب لضغوط بن سلمان بشأن أهداف إيران؟

أزمة جديدة قرب قناة السويس قد تدفع الناتو للتدخل

ترامب: مفاوضات جديدة مع إيران الاثنين وألغيتُ هجوما كان سيصبح الأكبر منذ الحرب العالمية الثانية

وزير الدفاع الإيراني: إعلان ترامب إلغاء الهجوم يندرج في حرب نفسية لن تخدعنا

ساويرس يعلق على تراجع ترامب عن ضرب إيران

مرندي: ربما هذه الليلة الأخيرة من الهدوء في قطر والسعودية والكويت والبحرين والإمارات والأردن وعُمان

ناقلتان محملتان بالنفط السعودي تعبران باب المندب وسط حصار الحوثيين

إسرائيل تتأهب.. تقنيات التخفي والصواريخ الذكية لمواجهة "أس 300"

قيادة الأمن الداخلي السوري توضح ملابسات ما جرى في بلدة تل منين بريف دمشق

مشروع لحماية الملاحة أم بداية لنظام أمني إقليمي جديد.. ماذا وراء التحالف البحري السعودي؟

مصدر إيراني ينفي إعادة فتح مضيق هرمز

ترامب يعلن تعليق الهجوم على إيران وقبول اتفاق مبدئي لفتح مضيق هرمز وإنهاء التهديد النووي

الجيش اللبناني: إصابة 5 عسكريين في بلدة كفرا جنوبي لبنان في انفجار جسم مشبوه

"الحرب العالمية الثانية" تعود إلى القاموس العسكري الأمريكي.. رسالة هيغسيث وترامب إلى إيران

اعتراضات إسرائيلية جديدة على اتفاق غزة بينها تدمير سلاح "حماس" واستبعاد دور قطر وتركيا

سوريا.. إضراب تجاري في عين منين ودمشق (فيديوهات+صور)

ثاني اتصال خلال 24 ساعة.. عراقجي وبن فرحان ومنير يسابقون الزمن لتفادي "الانفجار الكبير"